La enfermedad rara con más presencia en Reino Unido

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria más común en Reino Unido, que afecta a 1 de cada 2.500 nacidos, predominante caucásicos. En UK, alrededor de 2 millones de personas son portadoras, y aunque no desarrollan la enfermedad, existe la probabilidad que dos portadores se unan y de ellos, 1 entre 4, podría tener un hijo o más con FQ.

Le puede interesar: Conozca el resumen de noticias destacadas de este 16 de Septiembre

La proteína CFTR está presente en las células epiteliales de todo el organismo y debido a su amplia expresión, se ven afectados múltiples órganos. Las primeras manifestaciones son problemas digestivos por ello, alrededor del 90 % padece enfermedad pancreática (insuficiencia), que puede llevarlos a desarrollar diabetes, e impide una correcta absorción de nutrientes, afectando el crecimiento y el peso.

La reproducción también se altera, hasta el 98 % de los hombres resulta infértil, pero no estéril, es decir, pueden tener hijos con ayuda de técnicas de reproducción asistida. La fertilidad femenina igual se impacta por la deshidratación del mucus cervical, aunque las funciones reproductoras son normales.

Le puede interesar: El mundial de Catar, una ruleta de cifras

A pesar de las varias complicaciones asociadas a la enfermedad, la principal causa de morbilidad y mortalidad en la FQ es la enfermedad pulmonar, resultado de una respuesta proinflamatoria exagerada, desencadenada por una infec

COMPARTE!

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *